Kilian

16 Monate

2q23.1 Mikrodeletions-Syndrom

Diagnostiziert im Universitätsklinikum Gießen-Marburg,

Germany

#2q231MDS

Kilian kam 8 Tage nach errechnetem Geburtstermin zur Welt.

Die Schwangerschaft verlief bis auf wenige vorzeitige Wehen, die stationär überwacht wurden, normal.

Erst beim letzten Ultraschall bemerkte der Oberarzt der Gynäkologie, dass die Nabelschnur nur zwei statt drei Gefäße hatte und extrem kurz war. Aufgrund dieser Tatsachen und den immer schlechter werdenden Herztönen beim CTG wurde kurzfristig ein Kaiserschnitt veranlasst.

Kilian war soweit gesund, hatte eine Mikrozephalie und an beiden Füßen waren der zweite und dritte Zeh zusammengewachsen. In den nächsten Tagen und Wochen hatte er starke Probleme beim Trinken und saugen und konnte somit nur schwer sein Geburtsgewicht wieder erreichen, so dass ich vom Stillen in Absprache mit der Hebamme sehr bald auf Flaschenfütterung umstellen musste. Daraufhin nahm er gut zu, holte ordentlich an Gewicht auf.

Mit etwa vier Monaten stellten wir ihn beim Augenarzt vor, da er nicht richtig zu sehen schien. Man gab ihm noch etwas Zeit und er bekam ab sofort Frühförderung der Blindenstudienanstalt in Marburg. Langsam schien sich sein Fixieren und seine Wahrnehmung für optische Reize zu verbessern. Außerdem bekam er wöchentlich Physiotherapie, da er sich u. a. nicht auf den Bauch drehte. Aufgrund seiner bis dahin leichten Entwicklungsverzögerung sowie Problemen mit der Verdauung überwies uns der Kinderarzt zur Abklärung in die Neuropädiatrie im Universitätsklinikum Gießen. Dort wurden u. a. ein MRT, Ultraschall, großes Blutbild, Lumbalpunktion und augenärztliche Untersuchungen vorgenommen. Die Ergebnisse bekamen wir erst drei Monate später: In der Humangenetik teilte man uns mit, dass Kilian das seltene 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom habe. Außer einer Broschüre in englischer Sprache konnte man uns darüber nicht viele Informationen geben, da es wenige bekannte Fälle gebe. Wir sollten es einfach auf uns zukommen lassen…

Kilian machte nur langsam Fortschritte. Mit etwa sieben Monaten begannen wir mit Beikost. Außerdem bekam er nun etwas gegen die Verstopfung bzw. Verdauungsprobleme, eine Besserung stellte sich nicht wirklich ein.

In der Augenklinik wurde er bald noch einmal vorgestellt, wo eine starke Sehbehinderung diagnostiziert wurde. Dies konnten wir nicht verstehen, da sich seine Reaktion auf optische Reize unserer Meinung nach deutlich verbessert hatte.

Kilians motorische Entwicklungsverzögerung wurde immer größer, trotzdem oder gerade deshalb fuhren wir mit seinen Therapien fort. Der niedrige Muskeltonus blieb.

Dafür fing er an, Dinge zu greifen, mit uns zu lachen und auf Sing-und Bewegungs-Spiele positiv zu reagieren, und mehrsilbig zu lautieren.

Mit 11 Monaten entwickelte er aus einer (scheinbar einmaligen) Schlafapnoe innerhalb eines Monats ein massives Krampfleiden. Kilian musste drei Wochen in der Klinik bleiben, mittlerweile scheint die Epilepsie zu 80 Prozent durch Medikamente unter Kontrolle zu sein.

Die Ursache der Verstopfung sollte per Rektoskopie unter Vollnarkose geklärt werden, diese blieb aber ohne Ergebnis.

Kilians Schlafmuster ist immer noch sehr gestört, er ist teilweise mehrere Stunden nachts wach und findet nur schwer wieder in den Schlaf. Tagsüber ist er, auch wegen der Medikamente, oft sehr müde.

Kilian hat aufgrund seiner motorischen Defizite entsprechende Hilfsmittel, die seine Physiotherapeutin veranlasst hat, z. B. einen speziell angefertigten Hochstuhl und Autositz.

Festes Essen ist bisher noch kein Thema, er bekommt nur püriertes Essen herunter, aber das ist o. k. 

Kilian geht seit er ein Jahr alt ist in den Kindergarten. Er hat dort eine Intergrationskraft, die sich um ihn und seine Bedürfnisse kümmert und in den normalen Alltag mit den anderen Kindern einbezieht. Das ist uns sehr wichtig und wir sind froh, diese Entscheidung getroffen zu haben.

Trotz aller Erschöpfung, dem massiven Schlafmangel und der Ungewissheit, was die Zukunft bringen wird, sind wir glücklich, Kilian in unserem Leben zu haben. Er ist ein fröhliches Kind, das von der ganzen Familie und Freunden geliebt wird. Sein Lachen ist unbezahlbar und wir geben ihm alle Liebe, die wir haben!

2 Jahre, 4 Monate