Kilian’s Story

Kilian

16 Monate

IMG_44322q23.1 Mikrodeletions-Syndrom

Diagnostiziert im Universitätsklinikum Gießen-Marburg,

Germany

#2q231MDS

Kilian kam 8 Tage nach errechnetem Geburtstermin zur Welt.

Die Schwangerschaft verlief bis auf wenige vorzeitige Wehen, die stationär überwacht wurden, normal.

Erst beim letzten Ultraschall bemerkte der Oberarzt der Gynäkologie, dass die Nabelschnur nur zwei statt drei Gefäße hatte und extrem kurz war. Aufgrund dieser Tatsachen und den immer schlechter werdenden Herztönen beim CTG wurde kurzfristig ein Kaiserschnitt veranlasst.

Kilian war soweit gesund, hatte eine Mikrozephalie und an beiden Füßen waren der zweite und dritte Zeh zusammengewachsen. In den nächsten Tagen und Wochen hatte er starke Probleme beim Trinken und saugen und konnte somit nur schwer sein Geburtsgewicht wieder erreichen, so dass ich vom Stillen in Absprache mit der Hebamme sehr bald auf Flaschenfütterung umstellen musste. Daraufhin nahm er gut zu, holte ordentlich an Gewicht auf.

Mit etwa vier Monaten stellten wir ihn beim Augenarzt vor, da er nicht richtig zu sehen schien. Man gab ihm noch etwas Zeit und er bekam ab sofort Frühförderung der Blindenstudienanstalt in Marburg. Langsam schien sich sein Fixieren und seine Wahrnehmung für optische Reize zu verbessern. Außerdem bekam er wöchentlich Physiotherapie, da er sich u. a. nicht auf den Bauch drehte. Aufgrund seiner bis dahin leichten Entwicklungsverzögerung sowie Problemen mit der Verdauung überwies uns der Kinderarzt zur Abklärung in die Neuropädiatrie im Universitätsklinikum Gießen. Dort wurden u. a. ein MRT, Ultraschall, großes Blutbild, Lumbalpunktion und augenärztliche Untersuchungen vorgenommen. Die Ergebnisse bekamen wir erst drei Monate später: In der Humangenetik teilte man uns mit, dass Kilian das seltene 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom habe. Außer einer Broschüre in englischer Sprache konnte man uns darüber nicht viele Informationen geben, da es wenige bekannte Fälle gebe. Wir sollten es einfach auf uns zukommen lassen…

Kilian machte nur langsam Fortschritte. Mit etwa sieben Monaten begannen wir mit Beikost. Außerdem bekam er nun etwas gegen die Verstopfung bzw. Verdauungsprobleme, eine Besserung stellte sich nicht wirklich ein.

In der Augenklinik wurde er bald noch einmal vorgestellt, wo eine starke Sehbehinderung diagnostiziert wurde. Dies konnten wir nicht verstehen, da sich seine Reaktion auf optische Reize unserer Meinung nach deutlich verbessert hatte.

Kilians motorische Entwicklungsverzögerung wurde immer größer, trotzdem oder gerade deshalb fuhren wir mit seinen Therapien fort. Der niedrige Muskeltonus blieb.

Dafür fing er an, Dinge zu greifen, mit uns zu lachen und auf Sing-und Bewegungs-Spiele positiv zu reagieren, und mehrsilbig zu lautieren.

Mit 11 Monaten entwickelte er aus einer (scheinbar einmaligen) Schlafapnoe innerhalb eines Monats ein massives Krampfleiden. Kilian musste drei Wochen in der Klinik bleiben, mittlerweile scheint die Epilepsie zu 80 Prozent durch Medikamente unter Kontrolle zu sein.

Die Ursache der Verstopfung sollte per Rektoskopie unter Vollnarkose geklärt werden, diese blieb aber ohne Ergebnis.

Kilians Schlafmuster ist immer noch sehr gestört, er ist teilweise mehrere Stunden nachts wach und findet nur schwer wieder in den Schlaf. Tagsüber ist er, auch wegen der Medikamente, oft sehr müde.

Kilian hat aufgrund seiner motorischen Defizite entsprechende Hilfsmittel, die seine Physiotherapeutin veranlasst hat, z. B. einen speziell angefertigten Hochstuhl und Autositz.

Festes Essen ist bisher noch kein Thema, er bekommt nur püriertes Essen herunter, aber das ist o. k. 

Kilian geht seit er ein Jahr alt ist in den Kindergarten. Er hat dort eine Intergrationskraft, die sich um ihn und seine Bedürfnisse kümmert und in den normalen Alltag mit den anderen Kindern einbezieht. Das ist uns sehr wichtig und wir sind froh, diese Entscheidung getroffen zu haben.

Trotz aller Erschöpfung, dem massiven Schlafmangel und der Ungewissheit, was die Zukunft bringen wird, sind wir glücklich, Kilian in unserem Leben zu haben. Er ist ein fröhliches Kind, das von der ganzen Familie und Freunden geliebt wird. Sein Lachen ist unbezahlbar und wir geben ihm alle Liebe, die wir haben!

2 Jahre, 4 Monate

 

Kilian macht sehr kleine, aber feine Entwicklungsfortschritte.

Da er immer noch nicht spricht, ist es natürlich schwierig, mit ihm zu kommunizieren. Er kann nicht sagen, ob und wo ihm etwas weh tut, ob er hungrig, durstig oder müde ist.

Aber er hat seine ganz eigene Art, uns Dinge mitzuteilen und wir lieben sein Lachen.

Ob und welche Form des Autismus vorliegt, wurde bisher nicht weiter untersucht.

Das vergangene Jahr war von vielen Klinikaufenthalten geprägt, Kilian musste u. a. aufgrund seiner Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen oftmals mit Sauerstoff versorgt werden. So mussten wir leider auch die Vorweihnachtszeit und Silvester in der Klinik verbringen. Krampfanfälle hatte er fast nur noch unter Fieber und ist weitestgehend gut mit Medikamenten eingestellt. Die Verstopfung ist leider nur etwas besser geworden.

Im April 2015 wurde bei einer Low-Vision-Beratung der BliSta Marburg eine Sehstärke von etwa 10 Prozent festgestellt. Seitdem hat er in diesem Bereich jedoch große Fortschritte gemacht. Er greift nach und beschäftigt sich intensiver mit Dingen, die er vor einem Jahr noch völlig links liegen ließ.

In der Physiotherapie wird immer noch das Sitzen, Hocken, Drehen geübt. Vom Laufen ist er leider noch weit entfernt. Im Kindergarten hat er einen Stehtrainer.

Seit ca. einem Jahr erhält er auch Ergotherapie, wo seine Handlungsfähigkeit wir das Greifen und seine Sinneswahrnehmung trainiert werden.

Im Februar 2016 wurde mit Logopädie begonnen. Da er immer noch nur pürierte Kost zu sich nehmen kann, auch das Trinken nicht gut klappt, soll hier intensiv mit ihm daran gearbeitet werden, so wie auch an seiner Kommunikationsfähigkeit.

Momentan wecken Behältnisse in jeglicher Form, die man mit Dingen wie Reis, Nudeln, Nüssen oder sonstigem füllt, sein Interesse, da er sie schütteln und damit selbst Geräusche erzeugen kann, etwas bewirken kann. Rollen diese weg, schafft er es meist aber nicht, sie sich wieder zu holen – wenn es dann doch gelingt, sind wir umso stolzer auf ihn.

Große Freude hat er an jeglicher Form von Musik. Auch von Tablets und Handys ist er fasziniert.

Der Alltag ist oft anstrengend, Kilian muss getragen, gefüttert, gewickelt werden und man merkt ihm an, dass er vieles gern würde, aber nicht kann.

Wir, seine Familie und enge Freunde, unterstützen ihn mit allem, was in unserer Macht steht – ganz egal, wohin ihn sein Lebensweg führen wird, sind wir für ihn da und haben ihn unglaublich lieb!

An all seine Therapeuten und sonstige Menschen, die mit ihm arbeiten und viel zu tun haben, haben wir die von uns ins Deutsche übersetzte Unique-Broschüre zum 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom verteilt.

Bitte informiert euch über dieses seltene Syndrom, denn durch euer Interesse unterstützt ihr die Chance auf weitere Forschung und Hilfen für die Betroffenen.

 

Sich um ein Kind
zu kümmern,
das nicht sprechen kann,
bedeutet…
Unausgesprochene Worte zu hören
Die Stimme des Kindes zu sein
Eine besondere Bindung zu fühlen
Alles in einem anderen Licht zu sehen
All die leisen Dinge zu verstehen, die nur Liebe hören kann

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